Si svolgerà dal 1 al 4 novembre 2018, presso il Laguna Palace Hotel HN di Mestre (Venezia) la trentaduesima ES PKU Conference 2018, evento internazionale dedicato alla fenilchetonuria (PKU), rara malattia metabolica che interessa oggi circa 50.000 persone in tutto il mondo.
In Italia lo screening neonatale per la fenilchetonuria è obbligatorio per legge dal 1992. Grazie a questo test oggi è possibile diagnosticare precocemente la malattia e prevenirne le conseguenze più drammatiche, caratterizzate da grave ritardo cognitivo e una lunga serie di sintomatologie correlate.
L’incontro è organizzato dalla European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU), associazione ombrello che riunisce 41 associazioni nazionali e regionali provenienti da 31 Paesi, in partnership con Cometa A.S.M.M.E. Onlus, associazione veneta attiva su tutto il territorio nazionale, e con il supporto dell’Osservatorio Malattie Rare.
L’evento vedrà riuniti i principali clinici italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento della fenilchetonuria. Durante la Conferenza saranno i pazienti stessi a discutere temi fondamentali quali presa in carico, terapia, qualità di vita e prospettive future.
I colleghi giornalisti sono inviati alla giornata del 2 novembre,
l’ufficio stampa di Osservatorio Malattie Rare sarà a vostra disposizione.
È gradita una mail di conferma all’indirizzo ilaria.vacca@osservatoriomalattierare.it.
La Conferenza internazionale vedrà la partecipazione, tra gli altri, di:
Alberto Burlina – Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova (Italia)
Vincenzo Leuzzi – Sapienza Università di Roma (Italia)
Alessandro Burlina – Ospedale S. Bassiano, Bassano del Grappa (Italia)
Domenica Taruscio – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità (Italia)
Rene Santer – University Medical Center Hamburg – Eppendorf, Hamburg (Germania)
Andrea Pilotto – Università degli Studi di Brescia, Brescia (Italia)
Julio Rocha – Università di Porto (Portogallo)
Dr. Anne Daly – Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust (UK)
Nenad Blau – University Children's Hospital, Zurich (Svizzera)
Francois Maillot – Università di Tours (Francia)
Rianne Jahja – University of Groningen (Olanda)
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica dovuta al deficit di fenilalanina idrossilasi
, l’enzima epatico che catalizza l’idrossilazione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina. In assenza di questo fondamentale enzima, la fenilalanina introdotta con gli alimenti che contengono proteine si accumula nel sangue, determinando effetti tossici per il sistema nervoso centrale. Con una diagnosi neonatale di fenilchetonuria e un corretto trattamento terapeutico da seguire per tutta la vita (oggi basato prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto proteico) le persone con fenilchetonuria possono vivere una vita paragonabile a quella libera da malattia. I recenti sviluppi farmaceutici e tecnologici fanno ben sperare nella possibilità di una terapia enzimatica sostitutiva e, in un prossimo futuro, nella terapia genica.
INFORMAZIONI SU COMETA A.S.M.M.E. ONLUS
L’associazione nasce a Padova nel 1992, oggi rappresenta più di 800 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia, molti dei quali curati presso l’Unità Operativa Complessa M.M.E. diretta dal dottor Alberto Burlina all’interno del dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova.
L’associazione sostiene le famiglie colpite da malattie metaboliche ereditarie, si impegna nell’informazioni e sensibilizzazione su questo tema e promuove e finanzia attività cliniche, di ricerca e di studio. Solo negli ultimi 5 anni di attività Cometa A.s.m.m.e. Onlus ha acquistato per l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, strumentazione per analisi di laboratorio per oltre € 800.000,00, arredo tecnico di laboratorio per oltre € 100.000,00 e negli ultimi 3 anni ha finanziato più di € 100.000,00 in borse di studio per supportare l’Unità Operativa Complessa M.M.E.
www.cometaasmme.org
ULTERIORI INFORMAZIONI SU ES.PKU CONFERENCE 2018
La Conferenza avrà luogo presso il Laguna Palace Hotel di Viale Ancona, 2, 30172 Mestre, Venezia VE. Pazienti e famiglie che volessero partecipare alla conferenza possono contattare l’associazione Cometa A.S.M.M.E. alla mail info@cometaasmme.org.
UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE
Paola Perrotta
paola.perrotta@osservatoriomalattierare.it
