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La mutazione del gene GNAO1, malattia ultra rara, sarà al centro della Prima Conferenza Europea organizzata dall’Associazione Famiglie GNAO1 |
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Roma, 12 novembre 2019 – Patrocinata dal Ministero della Salute, dall’Istituto Superiore di Sanità, dall’Agenzia Italiana del Farmaco, da Fondazione Telethon, dall’ Osservatorio Malattie Rare, dalla Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, dall’ Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, dall’ Ospedale Pediatrico bambino Gesù e dall'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma, la conferenza si terrà il prossimo 16 novembre alle ore 9.00 presso il Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano.
Si tratta della Prima Conferenza organizzata in Europa su questa ancora poco conosciuta malattia rara. Obiettivo primario dell’evento è coinvolgere le comunità di medici, ricercatori ed esperti di riabilitazione in Italia, ed in Europa, per gettare le fondamenta di un polo avanzato e di eccellenza per la ricerca sulla GNAO1. In piena aderenza con la vocazione dell’Associazione Famiglie GNAO1 che nasce per sostenere le famiglie e per incoraggiare e agevolare iniziative globali e progetti internazionali.
La mutazione del gene GNAO1 (mutazione del gene GNAO1) è una patologia rara e di recente scoperta, molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché presenta fenotipi (epilessia, disturbi del movimento e ritardo psico motorio) differenti a seconda della variante e severità di sintomi variabili da un caso all'altro anche nell'ambito della stessa variante. Ad oggi si contano circa un centinaio di casi in tutto il mondo ma si sta delineando chiaramente che si tratta di una cifra di gran lunga sottostimata. L’associazione vorrebbe sensibilizzare gli stakeholder del settore e agevolare il confronto tra le famiglie e gli esperti che studiano la patologia. All’incontro parteciperanno molte famiglie provenienti da diversi Paesi Europei.
Il programma completo, è disponibile QUI.
L’associazione “Famiglie GNAO1 APS” è nata per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall'esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. L’associazione ha l'obiettivo di instaurare un dialogo tra le famiglie e gli esperti del settore per avviare un processo di conoscenza della patologia e di accelerare il fondamentale percorso della ricerca.
Maggiori informazioni sulle attività dell’associazione si possono trovare su www.gnao1.it
Per informazioni: Massimiliano Tomassi mob. +39 3208444535 max.tomassi@gmail.com
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O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare info@osservatoriomalattierare.it
Sede Legale: Via Varese, 46 – 00185 Roma |
