L’alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che appartiene, più precisamente, al sottogruppo delle oligosaccaridosi. Si tratta di una patologia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a mutazione del gene MAN2B1. L’alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. In Italia si contano circa 60 pazienti, ma il numero effettivo potrebbe essere maggiore in quanto la patologia è sottodiagnosticata.
Per sensibilizzare sull’importanza di una diagnosi tempestiva e di come una corretta presa in carico possa migliorare la vita del paziente affetto da alfa-mannosidosi, OMAR-Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIMPS Onlus e AISMME APS, con il patrocinio di FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri) e SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia, organizza un incontro tra medici e pazienti attraverso cui approfondire ogni aspetto della malattia: i sintomi, i trattamenti disponibili oltre che gli aggiornamenti sulla patologia. Il webinar è rivolto ai clinici – per sensibilizzarli sull’importanza della diagnosi precoce – oltre che ai pazienti e le loro famiglie che, attraverso uno scambio di esperienze, potranno più efficacemente combattere ogni forma di isolamento.
