Presentato oggi alle istituzioni il primo Libro bianco su questa patologia rara che colpisce di generazione in generazione e che spesso viene nascosta
Roma, 13 maggio 2021 – Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, “Coréa”, che in greco significa “Danza”. Nei secoli la malattia di Huntington ha avuto tanti appellativi e con questa le persone che ne sono affette, almeno 6.500 in Italia, uomini e donne in egual misura. I sintomi appaiono generalmente in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, nel pieno della vita familiare e lavorativa, ma possono sviluppare la malattia sia bambini al di sotto dei 10 anni che gli anziani al di sopra degli 80. Caratterizzata da una triade di sintomi di tipo neurologico, psichiatrico e cognitivo è stata recentemente descritta dalla Società scientifica americana della malattia di Huntington (HDSA) come l’insieme di malattia di Parkinson, Sclerosi Laterale Amiotrofica e malattia di Alzheimer nello stesso individuo. Huntington significa malattia dell’individuo, ma anche malattia della famiglia, tramandata di generazione in generazione e non di rado trattata come “affare di famiglia”: qualcosa da tenere dentro, in un misto di stigma, paura e vergogna. Le persone e le famiglie che vivono questa patologia sono portatrici di enormi bisogni insoddisfatti: bisogni clinici, certamente, ma anche assistenziali, sociali, lavorativi, di inclusione. Dalla necessità di far emergere e affrontare queste esigenze nasce il Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” scritto dalla comunità Huntington con il supporto di Roche, a cura di Osservatorio Malattie Rare e con il contributo di Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma OdV, Huntington Onlus-La rete italiana della malattia di Huntington e Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) onlus: un testo – il primo su questa patologia – che vuole richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica e delle istituzioni, perché possano conoscere i bisogni della comunità Huntington e farsene carico. Tra i tanti bisogni sono stati identificati come prioritari una presa in carico multidisciplinare che includa supporto psicologico e gestione psichiatrica, la disponibilità di assistenza sia sotto forma di centri di sollievo che di servizi domiciliari – anche attingendo agli stanziamenti del Recovery Fund – e un maggior riconoscimento giuridico ai fini della tutela dei pazienti e dei caregiver sul lavoro. Il Libro è stato presentato questa mattina in una conferenza stampa online alla quale hanno partecipato alcuni dei 30 autori, le tre associazioni di pazienti e un’ampia rappresentanza istituzionale: tra loro la Senatrice a vita Elena Cattaneo, insignita di questa importante onorificenza proprio per i suoi meriti legati a una lunga e appassionata ricerca scientifica su questa patologia. Clinici e Associazioni di pazienti hanno così potuto portare le loro storie e le loro istanze a un’ampia platea di istituzioni: all’evento erano infatti presenti la Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, l’On. Fabiola Bologna, Membro della Commissione XII Affari Sociali e l’On. Leda Volpi della Commissione Parlamentare per l’Infanzia e l’Adolescenza, mentre l’On. Elena Bonetti, Ministro per le Pari Opportunità e per la Famiglia, ha inviato un messaggio di supporto alla comunità Huntington. Alla presentazione ha partecipato anche il Prof. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.
“Questa iniziativa – ha affermato la Senatrice a vita Elena Cattaneo – è molto importante per la comunità Huntington, ma può avere un impatto anche oltre, perché questa malattia può rappresentare un modello per altre patologie, in modo particolare per quelle con una forte componente psichiatrica. È ora che la malattia di Huntington – così come altre malattie ad alta complessità e forte impatto psicologico, sociale ed anche economico – esca dalla dimensione familiare e diventi una questione pubblica, non solo in ambito sanitario, ma anche per quanto riguarda lavoro, integrazione e non da ultima anche la comunicazione, perché la diffusione di idee corrette è il miglior supporto alla realizzazione di azioni valide. Non a caso uno dei più forti slogan mondiali adottati dalla comunità Huntington è ‘mai più nascosti’”.
“Questo Libro bianco nasce dall’esperienza di tante persone, che con sensibilità e ruoli diversi, si sono sempre occupate della Malattia di Huntington e si pone come uno spartiacque perché nessuno, soprattutto a livello istituzionale, dica che non sapeva – ha detto la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare – Il fatto che le famiglie si facciano carico delle persone affette dalla malattia, senza dubbio con amore e dedizione, non può esimere il sistema socio-sanitario dal farsi carico delle proprie responsabilità. Questo volume deve arrivare negli Uffici Regionali in cui si prendono decisioni in materia di sanità, per chiedere quanto prima una riorganizzazione dei servizi, soprattutto di quelli di assistenza domiciliare, perché non si lascino più soli né i malati né le loro famiglie”.
HUNTINGTON: MALATTIA RARA, GENETICA, EREDITARIA.
COLPISCE IL CORPO, LA PSICHE E LE CAPACITÀ COGNITIVE
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che si trasmette con una probabilità su due (50%) dal genitore malato ai figli. La mutazione genetica che ne è causa è stata scoperta nel 1993 ed oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi. “La mutazione che causa la malattia di Huntington è la stessa in tutti i pazienti del mondo – ha spiegato la Dottoressa Caterina Mariotti dell’Unità di Genetica Medica e Neurogenetica presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – Si tratta di un tratto del DNA costituito da’“triplette’ CAG (Citosina-Adenina-Guanina) che si allunga in maniera anomala, producendo una forma mutata della proteina Huntingtina. Ciò che varia da paziente a paziente è la lunghezza del tratto espanso e questo ha importanti conseguenze nel momento in cui si superano le 35 ripetizioni: tra 36 e 39 triplette alcuni si ammaleranno, magari in tarda età, ed altri no, ma da 40 in su la malattia esordirà certamente. Tanto maggiore è il numero di triplette tanto prima arriveranno i sintomi”.
“È necessario migliorare la conoscenza delle manifestazioni cliniche e della storia naturale della malattia di Huntington, che continua ad essere identificata, per errore, soltanto con il suo sintomo più facilmente riconoscibile, la ‘Còrea’, incontenibile e disabilitante movimento involontario di ogni parte del corpo. È piuttosto il declino delle funzioni cognitive che, insieme alle alterazioni del comportamento, genera il senso profondo di isolamento di chi soffre di questa grave patologia e di impotenza da parte della sua famiglia. Per questo motivo è importante che pazienti e familiari partecipino ai progetti di ricerca osservazionale, di cui ENROLL-HD, la più vasta piattaforma di ricerca globale su una malattia rara, è principale esempio”, ha dichiarato il Professor Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità di Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH.
“C’è chi presenta ‘solo’ movimenti scomposti ma mantiene a lungo la sua salute mentale e chi, dopo un periodo di sottili cambiamenti della personalità, si ritrova a dover far i conti con una drammatica psicosi, caratterizzata da aggressività e vertiginosi cali dell’umore che possono condurre addirittura al suicidio – ha infatti spiegato la Professoressa Anna Rita Bentivoglio dell’ Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore e U.O.S. Disturbi del Movimento, Fondazione Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” IRCCS di Roma – Lo stigma ha da sempre accompagnato questa malattia. Descritta in modo immaginifico (il Ballo di San Vito) o collegata a possessioni demoniache a causa dell’incoercibilità dei movimenti involontari nonostante torture e minacce, la malattia di Huntington ha portato con sé non solo il peso dei sintomi ma anche isolamento, vergogna e miseria, collegati a un’aura di colpa e misfatti, alimentata da una cattiva produzione scientifica e letteraria”.
In genere sono gli aspetti comportamentali ad avere un impatto maggiore sull’equilibrio familiare, in quanto la persona può cambiare carattere e, quindi, diventare assente e apatica, o al contrario, diventare irascibile, perdere spesso la pazienza, alimentare quotidianamente litigi e discussioni. Molte coppie non reggono a questo impatto e le separazioni sono frequenti. Di fronte a questi sintomi è facile che non si riconosca più il partner sopraffatto dalla malattia, percependolo emotivamente distante o estraneo. Molti coniugi riferiscono la triste sensazione di lutto nel perdere la persona cara due volte a causa della malattia di Huntington: la prima quando si ammala, la seconda quando realmente viene a mancare dopo lunghissimi anni di malattia.
È evidente come la malattia di Huntington sia un paradigma della complessità e come per la sua gestione richieda un approccio multidisciplinare. La richiesta del mondo clinico e delle famiglie in tal senso è unanime: occorre lavorare per dare vita a una presa in carico che possa, parallelamente alla cura dei sintomi, migliorare la vita personale e relazionale del paziente e del caregiver, durante i lunghi anni di malattia. “Il loro benessere può essere perseguito e aumentato attraverso l’implementazione di modelli di presa in carico che includano – a fianco di professionisti imprescindibili come il genetista e il neurologo – la collaborazione dello psichiatra, ma anche l’intervento di nutrizionisti, logopedisti, l’attuazione della psicomotricità e della terapia di rimedio cognitivo, in abbinamento alle terapie neurologiche, psichiatriche e al sostegno psicologico o psicoterapeutico fin dal momento in cui si dovesse cominciare il percorso per il test predittivo. È importante che le persone coinvolte dall’Huntington conoscano la malattia e le sue ripercussioni sulla persona, al di là di quelli che sono gli aspetti più evidenti e che siano guidati nella sua gestione dalle diverse e necessarie competenze e conoscenze”, ha affermato Elisabetta Caletti, Presidente di Huntington Onlus-La rete italiana della malattia di Huntington.
HUNTINGTON, UNA MALATTIA CHE COLPISCE LA FAMIGLIA
Centri di sollievo, assistenza domiciliare e tutele sul lavoro: i pazienti chiedono di cominciare dai fondi del Recovery Fund
Scoprire la malattia di Huntington nella propria famiglia vuol dire ripercorrere la storia delle generazioni precedenti, ma soprattutto prendere consapevolezza che coloro che sono già venuti al mondo non potranno scegliere se essere o meno coinvolti. Se la presa in carico multidisciplinare è fondamentale lo è altrettanto occuparsi della propria famiglia, in particolare dei caregiver. Il caregiver può essere un adulto – talvolta anche in là con gli anni – o una persona nel pieno della vita lavorativa, come nel caso dei coniugi, che possono al tempo stesso dover accudire anche dei figli. Ma ad essere coinvolti sono anche questi ultimi quando a sviluppare la malattia è un padre o una madre: la malattia di Huntington è una malattia della famiglia e ha quindi un altissimo impatto sociale. Per questo è essenziale che il sistema, sanitario, sociale e assistenziale se ne faccia carico. Tre in particolare sono le richieste che le associazioni e i clinici hanno portato all’attenzione delle istituzioni presenti nel corso della presentazione del Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” scritto dalla comunità Huntington con il supporto di Roche, a cura di Osservatorio Malattie Rare e con il contributo delle tre associazioni di pazienti: oltre alla presa in carico multidisciplinare, la nascita di strutture di sollievo e una maggiore assistenza domiciliare, l’integrazione dei diversi livelli di legislazione, programmazione e gestione delle politiche di welfare per preservare fin dove possibile il lavoro e il reddito familiare, e infine un immediato inserimento della malattia nel Piano Nazionale Demenze. “Stanno per arrivare molti finanziamenti legati al Recovery Fund – ha detto l’Avvocato Fortunato Riva che collabora con Huntington Onlus-La rete italiana della malattia di Huntington – ci auguriamo che le richieste contenute in questo Libro bianco possano essere tenute in considerazione e che su queste necessità si possano strutturare degli appositi progetti: per ora non abbiamo una terapia risolutiva, ma possiamo lo stesso fare molto”. La prima richiesta è quella di favorire la nascita di strutture di sollievo dalle caratteristiche adeguate alle quali affidare per alcuni periodi la persona con Huntington. Luoghi che rispondano alle loro peculiari, e anche variegate e complesse esigenze, così da concedere alla famiglia e al caregiver un tempo di sano e sereno distacco dall’angoscia di questa malattia e dalla fatica fisica e psicologica dell’assistenza. “Investire sulla formazione dei clinici e degli operatori sanitari è il primo, fondamentale passo da compiere per garantire l’attuazione del diritto di cui l’intera comunità internazionale dei malati rari, a partire dai malati di Huntington, reclama l’esigibilità, ovvero il diritto a un’assistenza qualificata – ha dichiarato Barbara D’Alessio, Presidente Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) onlus – Finché la malattia di Huntington non sarà più conosciuta, e quindi riconosciuta, dai clinici, molte forme di intervento rischiano di continuare a essere carenti o insufficienti sia a livello territoriale che residenziale con un aggravio di costi a carico delle famiglie, soprattutto in quest’ultimo caso, non sostenibile”.
Una richiesta, questa, che va di pari passo con quella di una maggiore disponibilità di assistenza domiciliare, sia sanitaria sia sociale, poiché al di là dei periodi di ricovero, le famiglie che assistono una (o più!) persone con Huntington hanno assoluto bisogno di supporto, pena la perdita delle relazioni sociali e – non da meno – un impoverimento economico importante.
Al tema delle tutele economiche e lavorative nel Libro bianco si riserva una particolare attenzione e nel corso dell’odierna presentazione le associazioni hanno potuto presentare le proprie richieste al riguardo. “La malattia colpisce l’individuo soprattutto quando è in una fase di piena realizzazione personale e professionale; con un doppio danno economico perché il paziente deve lasciare il lavoro perché malato e l’altro deve ridurre o lasciare il lavoro per accudirlo – ha spiegato Gioia Jacopini dell’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione (ISTC) presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Roma – Riteniamo che sia imprescindibile l’integrazione dei diversi livelli di legislazione, programmazione e gestione delle politiche di welfare, la base di una alleanza tra famiglie e sistema di cura. Ad oggi le storie di vita ci ricordano, invece, che troppo spesso ancora ricade sulle spalle della famiglia il faticoso lavoro di ricerca e ricomposizione delle diverse opportunità, frammentate e non sempre facilmente fruibili, sicuramente disomogenee sul territorio nazionale”.
Un’ultima richiesta alle istituzioni, che potrebbe essere di veloce e immediata realizzazione, è quella fatta dal Professore Luca Pani, Ordinario di Farmacologia e Farmacologia Clinica presso l’Università di Modena e Reggio Emilia e Ordinario di Psichiatria Clinica all’Università di Miami, che ha realizzato la prefazione del Libro bianco: “Il miglioramento dell’assistenza, la valorizzazione della ricerca e dell’innovazione nell’ambito della malattia di Huntington richiedono azioni mirate al riempimento delle lacune che esistono a livello legislativo, in primis, attraverso l’inserimento della malattia di Huntington nel Piano Nazionale delle Demenze”.
“Quello di oggi è un momento importante per la comunità dell’Huntington, un appello corale per colmare i bisogni più urgenti e dare speranza ai pazienti e a chi se ne prende cura – ha commentato Patrizia Olivari, Rare Condition Business Head di Roche Italia – Come azienda che ha scelto di essere al fianco dei malati rari, intendiamo farci carico, parallelamente all’impegno nella ricerca, anche della responsabilità di portare all’attenzione delle istituzioni e della comunità scientifica possibili soluzioni per un’adeguata presa in carico dei pazienti e delle loro famiglie”.
Le richieste della comunità Huntington
Inserire la malattia di Huntington nel Piano Nazionale delle Demenze;
Inserire la malattia di Huntington tra quelle comportanti invalidità a prescindere dall’evidenza di sintomi motori, ma con una valutazione più complessiva di sintomi neurologici, psichiatrici o comportamentali e fare in modo che la domanda di invalidità di persone con malattia di Huntington sia esaminata anche da neurologi e/o psichiatri;
Incentivare la definizione di PDTA in tutte le Regioni, che tengano in considerazione la necessità di una presa in carico multidisciplinare dei pazienti sia a livello ospedaliero, sia territoriale, includendo valutazioni e follow-up di psichiatri e psicologi nonché un maggiore supporto da parte del Medico di Medicina Generale;
In ragione degli obiettivi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) che, nella Missione 6 (Salute), prevede tra l’altro una riforma dei servizi di prossimità e la definizione di standard omogenei per l’assistenza sul territorio, riconoscere e garantire una maggiore sinergia tra assistenza domiciliare, socio-sanitaria, e presa in carico psicologica per pazienti e famiglie, che tenga in considerazione le esigenze specifiche di malattie invalidanti come la Malattia di Huntington;
Nell’ambito della Missione 6 (Salute), riforma 1, investimento 1 del PNRR, che destina un fondo di 2 miliardi di euro all’attivazione di 1288 “Case della Comunità” su tutto il territorio nazionale entro la metà del 2026, finalizzate al coordinamento dell’offerta di servizi sanitari a cittadini e famiglie, individuare risorse finalizzate a incentivare – all’interno di tali strutture – la creazione di percorsi per il sollievo, con personale adeguatamente formato per la presa in carico di persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington;
Prevedere risorse dedicate all’implementazione del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, dal momento che il precedente si è concluso nel 2016;
Riconoscere aiuti economici alle famiglie con persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington in ragione dell’alto impatto economico, per la riduzione del reddito che comportano e le alte spese a cui le famiglie vanno incontro;
Pianificare, progettare e finanziare un piano di formazione rivolto a clinici e operatori sanitari, da implementare nell’arco dei prossimi tre anni, per una più adeguata gestione delle persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington.
VIDEO – La voce dei pazienti: letture sulla malattia di Huntington
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VIDEO – La testimonianza di Maddalena
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