Un esempio è la SCN8A, di cui oggi ricorre la Giornata Mondiale: solo 15 bimbi affetti in Italia ma un’associazione forte di un network europeo
Roma, 9 febbraio 2021 – Le epilessie riguardano circa 50 milioni di persone in tutto il mondo e non meno di 500.000 in Italia: “epilessie” al plurale, perché la malattia può avere volti e manifestazioni molto differenti ed essere legata a diverse cause e patologie, un arcipelago davvero vario di realtà. Ieri si è celebrata la Giornata Mondiale, un’ottima occasione per far luce su questo mondo dai grandi numeri, ma che include tantissime patologie rare e rarissime. Ed è su queste forme in particolare che Osservatorio Malattie Rare ha voluto per l’occasione puntare il proprio sguardo, inaugurando uno specifico spazio dedicato.
Il focus si concentra soprattutto su due gruppi di epilessie, quelle rare e complesse, tra le quali troviamo ad esempio la Sindrome di Angelman, la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox-Gastaut, la Malattia Correlata a GNAO1, il Deficit di Glut 1, e le forme di epilessia farmacoresistente, una condizione che ha in comune con le malattie rare l’essere di fatto orfana di terapie: le crisi non sono controllabili, con un fortissimo impatto sulla vita.
Su questi due gruppi di patologie l’Italia ha un ruolo importante a livello europeo, basti pensare che per le epilessie rare e complesse è stato costituito il network ERN Epi-Care, di cui l’Italia è capofila e nel quale a coordinare i rappresentanti dei pazienti è Isabella Brambilla, presidentessa dell’associazione Dravet Italia Onlus.
Il ruolo dell’Italia spicca anche per un’altra forma di epilessia, complessa e farmacoresistente, così rara che viene ancora chiamata con il nome del gene responsabile individuato solo nel 2010: SCN8A. Nel mondo sono noti circa 400 casi, 15 di questi bimbi in Italia. Per loro gli attacchi epilettici possono manifestarsi più volte al giorno, a partire fin dai primi mesi di vita, con drammatiche conseguenze. È grazie ad alcuni genitori che alla fine del 2020 è nata SCN8A Italia, la prima associazione in Europa dedicata a questa patologia, presieduta da Cinzia Scarcelli. A distanza di poche settimane è stata seguita dall’associazione SCN8A UK & Ireland: l’unica associazione di riferimento a livello mondiale, fino a qualche mese prime era quella statunitense. “L’obiettivo dell’associazione italiana, oltre ad essere un punto di riferimento per le famiglie, è quello di aumentare la conoscenza nella classe medica e supportare la ricerca – spiega la presidente – I pazienti vengono seguiti in vari ospedali, ma in Italia non c’è ancora un centro di riferimento. Per questa patologia ci rivolgiamo al Danish Epilepsy Hospital in Danimarca, dove lavora anche la professoressa Elena Gardella, neurologa italiana e membro del nostro comitato scientifico”. Per conoscere meglio la patologia e i progetti che l’associazione sta portando avanti clicca qui.
