Malattie rare: si chiama Glybera il primo farmaco che corregge igrassi

. Via libera dall'Ue alla commercializzazione del medicinale La commissione Europea ha dato il via libera per l'uso commerciale delprimo farmaco che corregge un difetto genetico. Il medicinale sichiama Glybera e ha la sua applicazione per la terapia di una malattiarara nella quale il malato non ha un enzima che permette di digerire igrassi. In uno o due soggetti su un milione il gene che codifica l'enzima nonfunziona e costringe il paziente ad una dieta con appena il 20% deigrassi necessari. Nei casi più gravi, per cui è stato approvato, ipazienti soffrono di pancreatiti ricorrenti. Grazie all'approvazione del Glybera, i pazienti affetti da LPLDpossono, per la prima volta, contare su un trattamento medico perquesta patologia, tanto grave quanto complessa, ha affermato ilprofessor John Kastelein del Dipartimento di Medicina Vascolare pressol'Academic Medical Center dell'Università di Amsterdam, nei PaesiBassi. Il deficit della lipoproteina lipasi provoca attacchiricorrenti di pancreatite acuta, e in molti pazienti determinal'insorgenza precoce di diabete e di complicanze cardiovascolari.Questa terapia inciderà notevolmente e in maniera positiva sulla vitadi questi pazienti, che fino ad oggi potevano solo attenersi ad unadieta rigorosa per limitare la quantità di grassi ingerita.Contribuendo a normalizzare il metabolismo dei globuli di grasso,Glybera impedisce l'infiammazione del pancreas ed evita quindi ildolore, le patologie correlate e, se somministrato abbastanzaprecocemente, anche le co-morbilità associate”. L'approvazione prevede che i pazienti vengano trattati con Glybera incentri d'eccellenza dedicati e da medici appositamente formati. Glybera è indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti dadeficit familiare della lipoproteina lipasi (LPLD) che soffrono diattacchi di pancreatite gravi o ricorrenti, nonostante una dietarigorosa a basso tenore di grassi. La diagnosi di LPLD deve essereconfermata da un test genetico. Questo farmaco va somministratoesclusivamente ai pazienti con livelli rilevabili di proteina LPL. La reazione avversa più comunemente riferita è il dolore alleestremità, che colpisce circa un terzo dei pazienti. Dati l'esiguonumero di pazienti e la dimensione delle coorti, le reazioni avverseosservate non forniscono un quadro completo circa la natura e lafrequenza di tali eventi. Per Giovanni D'Agata, fondatore dello “Sportello dei Diritti”,l'approvazione definitiva di Glybera da parte della CommissioneEuropea segna un gran passo in avanti nel rendere disponibili terapiegeniche non solo per il deficit della lipoproteina lipasi ma anche perinnumerevoli malattie rare, caratterizzate da molte esigenze nonsoddisfatte in campo medico

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